Su brazo izquierdo no para de crecer por un trastorno genético
Leah Hardcastle padece una enfermedad muy rara llamada “sobrecrecimiento segmentado”. Mirá las fotos.
El brazo de Leah Hardcastle, de 14 años, se desarrolla a un ritmo mucho más rápido que el resto de su cuerpo. A sus 14 años ha pasado ya por 30 operaciones para controlar ese crecimiento, pero de momento su condición no tiene cura.
Según consignó la televisión pública británica, la chica sufre una enfermedad llamada “sobrecrecimiento segmentado”. En la Universidad de Cambridge se está estudiando su trastorno y por qué la velocidad de crecimiento de su brazo no es siempre continua, sino que a veces aumenta muy rápido de tamaño y otras no.
Robert Semple, el investigador principal del estudio, cree que el origen de la enfermedad se da “en la fase embrionaria con la mutación de uno de los genes responsables de su brazo izquierdo que hizo que se desarrollara de manera anormal”.
El experto cree que se trata del gen PIK3CA y, por eso, las células de Leah no saben cuándo parar de crecer.
Esta alteración genética estaría relacionada con el cáncer, según Semple, porque produce el desarrollo anormal de algunas células del cuerpo por lo que las fases futuras de la investigación se centrarán en tratar la enfermedad como si realmente fuera cáncer.
La investigación, publica TN, todavía está en una fase temprana y esta fue solo la primera medicina de varias posibles que el doctor Semple planea estudiar.
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